A GAND-ról

A GATADB2 egy neurodevelopmentális rendellenesség(rendellenes idegrendszeri fejlődés)
A Gand olyan szindróma amelyet részben értelmi fogyatékosság,gyenge beszédfejlődés jellmezi.
Egyéb jelek és tünetek közé tartozik az alacsony izomtónus gyerekeknél(hipotonia),táplálkozási nehézségek,szívproblémák,epilepszia,strabismus( kancsalság) és közös arcvonások.
Ezek a jellemzők személyenként eltérőek lehetnek.

Néhány embernek több tünete lehet,mint másoknak és a tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Mivel olyan kevés esetet írtak le (a világon összesen 190 ember)az orvosi szakirodalomban,nehéz tudni,hogyan változik ez az idő múlásával.

A Gandot egy GATADB2 gén hiánya okozza vagy nem működik megfelelően.
Kiaránál pedig olyan mutáció változás jött létre ami a 190 ember közül is csak 7 esetben fordult elő.
Tehát Kiara valóban különleges 🙂

Az esetek többségében egy új genetikai változás miatt fordul, néhány százalékban pedig öröklött.
A kezelés csak a tünetek kezelésére irányul.

Kiara az első gyermek Magyarországon,aki ezzel a genetikai betegséggel született,így az orvosok és genetikusok sem tudnak róla semmit.
A facebookon találtunk egy szülői csoportot ahol tudunk tájékozódni a Gandos gyerekek szüleitől,hogy mire számíthatunk betegséggel kapcsolatban.
Amit tudunk,hogy folyamatos fejlesztésekre van szüksége,ahhoz,hogy fejlődni tudjon.