Kiara története

Engedd meg, hogy elmeséljem neked a történetünk!

Sok idő telt amíg rá szántam magam, hogy elkezdjek írni. Talán így könnyebb lesz, hogy ki írhatom magamból a problémákat. Vagy csak jól esne néha egy tanács vagy kedves szó. Igazából nem tudom miért, de úgy érzem írnom kell és írok.
Elnézést, ha egy kicsit hosszú lesz, de csak így fogjátok megérteni miért is különös Kiara élete.

Nem is tudom hol kezdjem… Kiara most két és fél éves. Sok idő eltelt mióta a problémák kezdődtek, de megpróbálom összefoglalni a mi kis történetünket idáig… Nagyon vártuk őt!

A kálváriája ott kezdődött, hogy a 18 hetes nagy ultrahangon aorta szűkületet diagnosztizáltak. Azt mondták menjünk vissza egy hét múlva és meg nézik újra. Sajnos ugyanúgy látták az aorta szűkületet, így tovább küldtek a Budapesti Szent János kórházba a legjobb kardiológus Professzor asszonyhoz, aki kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit.
Nagyon aggódtunk, hogy mit fog mondani a professzor asszony.

Első vizsgálat: Én feküdtem az ágyon és csak csendben néztük a férjemmel a monitort, figyeltük a professzor asszony arcát, majd egymásra néztünk, és vártunk… Majd végre kimondta, hogy mit is jelent ez az aorta szűkület, mire számíthatunk. 50-50%, hogy lehet vele baj, de csak születéskor derül ki.
Ő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky kórházba, ahol úgy döntöttek, hogy megcsinálják a méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Ez azért volt fontos, hogy ha nagy a baj akkor még el tudják végezni az abortuszt.
Nagyon a határon voltunk már, éppen csak belefért az időbe. Kivételes alkalom volt, mert méhlepényből már nem vesznek mintát ilyen idős terhesen. (20.hét)
De muszáj volt…

Újabb félelem, gyomorideg, mert ha rosszul szúrnak hasfalba akkor a magzat el is mehet. Legjobb orvos végezte a műtétet, de a félelem akkor is leírhatatlan volt.
Megtörtént a műtét, minden rendben zajlott, majd azt mondták 3 hét várakozás az eredményig. Mindezt úgy, hogy a Bajcsy kórház orvosai és biológusa a lehető leghamarabb elvégezte a műtétet és vizsgálatot.

Egy hét után megcsörrent a telefon, a biológus volt, majd így szólt: ”Kedves Mónika izgult? Akkor most már tessék megnyugodni, ez a magzat egy egészséges kislány.”
Itt tudtuk meg a nemét is. Hatamlas kő esett le a szívünkről.
Akkor irány vissza a professzor asszonyhoz. Ő pedig rögtön mondta, hogy akkor a következő lépés, keresni kell egy szívsebészt, mert ha megszületik akkor szükség lesz arra, hogy rögtön ismerjék mivel állnak szemben.

A professzor asszony egy határozott, kicsit nyers stílusú hölgy volt, de segített szívsebészt is keresni a Gottsegen György országos kardiológiai intézetben, ahol a legjobb orvosok küzdenek minden nap a szívbeteg gyermekekért. A professzor asszony Kiara megszületéséig minden hónapban egyszer meg nézte ultrahangon a szivecskét, hogyan fejlődik.
Ezután segített választani olyan korházat is, ahol a szülést levezeti egy olyan orvos, aki az ilyen szív hibákban tapasztalt, és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen Kardiológiai Intézethez, ha azonnal át kellene szállítani műtétre. Minden meg volt előre tervezve.

Aztán eljött a nap, tervezett indítás volt az aorta szűkület miatt.
Este megpróbálták indítani egy bizonyos zselével, ami fájásokat generál, egy darabig így is volt, de aztán abba maradt. Férjemet haza küldték, hogy pihenjen és reggel jöjjön vissza.
Eljött a reggel és újra próbálták indítani, de közben Kiarának is esett a szívhang és én is rosszul lettem már. (Négyszer próbáltak branült bekötni) Sürögtek, forogtak a nővérek, meg vagy 3 orvos.

Aztán jött a kérdés, apuka hol van? Mikor ér ide? Azonnal szóljunk neki! Következő pillanatban már a műtőben voltam és Kiara megszületett sürgősségi császárral.
Át mutatták nekem, és azt mondták nem kell megijedni, de a feje megsérült, mert be volt már ékelődve a medencecsontba amikor a fájásokat generálták.

Mikor meg láttam azt hittem rosszul leszek a műtő asztalon, fekete, lila, véres, vágásos nyomok a bal homlokán, de a szívecske jól dolgozott, így az érszűkület miatt nem kellett azonnal átszállítani másik kórházba műtétre.
Míg engem elláttak addig apuka kezébe adták, aki addigra oda ért.

Ez az a nap, amit soha nem felejtek el!
2018. március 10-én megszületett Molnár Kiara a kislányom.

Mielőtt haza engedtek többen megvizsgálták, koponya ultrahangok, és kardiológiai vizsgálatok voltak folyamatosan.
Otthon szépen ment minden egészen 3 hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy Kiarával valami nincs rendben…

Egyik nap, mint aki nem lát, nem hall, tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.
Nem szeretett hason lenni, tartása sem volt az igazi, fejét se emelte úgy, nyakát is ferdén tartotta.
Még aznap este bevittük a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos meg nézte, és alá támasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kéne. Újabb gyomorideg…

Ezután a helyi kórházban alapvizsgálatokat végeztek, de további vizsgálatokra csak az arra specializálódott kórházakban van lehetőség (MR stb.), így másnap felvittek minket a Heim Pál kórházba, ahol folytatódtak a vizsgalatok.

Vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai vizsgálatok reflex stb. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, pupilla tágítás, szemészet, és még sorolhatnám.

Majd akkor csak annyit kaptunk lehetőségként, hogy később agyi MR vizsgálat kell, de csak pár hónap múlva, valamint elküldtek genetikai tanácsadásra, mert vannak az arcán bizonyos anomáliák.
Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Kívülállónak fel sem tűnik semmi, nekünk sem tűnt fel.

A záró jelentésen felsorolták hány helyre kell tovább menni, további vizsgálatokra. Elvittük őt az összes ki írt vizsgálatra. Az eredmény mind negatív.

Ezután anyukák, és fejlesztők tanácsára elvittük Dévényes szakemberhez is.
Ő megállapította, hogy Kiara hypotón.

Laza izomtónusú, ezért kelti az úgy nevezett rongybaba érzetet, mikor felemeljük. Kezelni kell!
Minden héten kétszer jártunk Dévény tornára. Kiara az egy órás kezeléseket végig sírta, sőt utálta. Muszáj volt, de ezzel nem jártunk sikerrel.
Sok babának jó, de van, akinek nem használ. Neki sajnos nem használt, csak azt értük el vele, hogy azóta is fél ha a kezéhez nyúlnak.

Következőnek felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert mozgással is el voltunk maradva. Közben vártunk, csak vártunk, mikor szólnak majd az MR miatt, de nem hívtak…

Kiderült, elfelejtették!

Mentek a hónapok az időpont kérésekkel, vizsgálatokkal, közben folyamatosan jártunk a korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, otthon is minden nap gyakoroltunk, de csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogy kellett volna.

Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és egy úgynevezett agyi fejlődési rendellenesség vetődött fel.
Nincs kóros elváltozás sehol, de biztonsággal nem zárható ki, vagyis negatív ez az eredmény is.

Visszamentünk az eredménnyel a neurológushoz.
Megint gyomorideg, aggodalom.

Közben néztük Kiarát, és magunkat győzködtük, hogy nem lesz baj, ha eddig minden negatív! De akkor mitől nem fejlődik úgy ahogy a többi gyerek?
További vizsgálatok kellettek!

Eközben pedig minden nap Pestre vittem fejlesztésekre, napi másfél óra oda és vissza.
Fejlesztés, fejlesztés!
Ez bele égett az agyamba amikor a doktornő azt mondta, ha meg is lesz a betegség akkor se biztos, hogy gyógyítható, de ne csüggedjünk, hisz rengeteg fejlesztéssel csodákra képesek ezek a kis gyerekek. Bízni kell ő benne!

Akkor csináljuk!

Kipróbálunk mindent. Mindent, ami segíthet. Vágjunk bele és csináljuk…Nem könnyű, közben elesek… De felállok…Sokszor ezt érezem. De aztán mindig újra erőre kapok, előre nézek és mindent megteszek érte… Mindent! Pozitív hozzáálláson múlik minden, és a fejlesztésén…

Túl vagyunk azóta sok fájdalmas vizsgálaton EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr és izom biopszia, agyvíz minta vétel, rengeteg vérvétel és mind-mind negatív, ami nagyon jó.
De akkor még is mi baja a kislányomnak??
Neurológus szerint a neurológiai betegségek kiderítése sokszor tű a szénakazalban.

Kiara most jelenleg mozgásban a mászás felé tart, amiben el sem hiszitek, de borzasztóan sok munkánk van…
Egy test szerte hypoton (laza izomzatú) gyermeknek nagyon nehéz minden mozdulat.
Nekünk ez is óriási előrelépés, mert egy ével ezelőtt már egyszer elértük, hogy négykézláb áll, de akkor az egyik fájdalmas vizsgalat hatására abban hagyta az addig megszerzett tudást.

El sem tudom mondani mit éreztem akkor! Csalódott, elkeseredett voltam.
Kiara mentálisan is picit le van maradva, még nem beszél.
Már egészen pici kora óta járunk fejlesztésekre, tornákra, különböző terápiákra, időközönként rehabilitációra. Ahogy az fentebb is írtam, mindent ki kell próbálni, mert minden a fejlesztésén múlik.

Iszonyú nehéz, mert minden nap keményen küzdünk azért, hogy Kiara teljesen önellátó legyen.
Nemrég megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására.
A vérét most itthon fogják vizsgálni genetikusok, hogy kiderítsék mi okozhatja ezt a hypoton izomzatot.

Két évet várunk a diagnózisra… GAND szindróma!

A Gandot egy GATADB2 gén hiánya okozza, vagy nem működik megfelelően.
Kiaránál pedig olyan mutáció változás jött létre ami a 190 ember közül is csak 7 esetben fordult elő.
Tehát Kiara valóban különleges a különlegesek között is 🙂

Az esetek többségében egy új genetikai változás miatt fordul, néhány százalékban pedig öröklött.
A kezelés csak a tünetek kezelésére irányul.

Kiara az első gyermek Magyarországon,aki ezzel a genetikai betegséggel született,így az orvosok és genetikusok sem tudnak róla semmit.
Az orvosokkal közösen most nekünk kell kitalálni mi a helyes irány, mit is tegyünk. Kicsit mindenki vakon van.
A facebookon találtunk egy szülői csoportot ahol tudunk tájékozódni a Gandos gyerekek szüleitől,hogy mire számíthatunk betegséggel kapcsolatban.
Amit tudunk,hogy folyamatos fejlesztésekre van szüksége,ahhoz,hogy fejlődni tudjon.

Kiara 6 éves múlt

Kiara már elmúlt 6 éves. rengeteg türelem, tanulás, és fejlesztés van mögöttünk.
Számtalan orvos, terapeuta, fejlesztő, és magánszemély segít hogy a lehető legönállóbb életet élje a mi királylányunk.
Rengeteg fejlődött amit igyekszünk bemutatni nektek itt az oldalon, a Facebook oldalán, illetve Youtube csatornáján is.
Az út hosszú, és végtelen, de amit lehet bejárunk rajta.

Végszó

Hiszek a kislányomban, hiszek magunkban és abban, hogy fog tudni járni, szaladni, teljes értékű életet élni, olyat, mint bárki más. Mindig mosolyog, mindenkivel kedves, tornászok, fejlesztők is imádják, csak úgy hívják cukika 😊 Egy igazi kis szeretetgombóc.
Minden napunkat bearanyozza, hihetetlen akaraterővel rendelkezik, és betegsége ellenére nagyon nagy erő van benne.
Egy apró kis csoda, aki meg fogja mutatni a világnak és az összes orvosnak, hogy nincs lehetetlen.
Minden lehetséges csak akarni kell!

Ezen az oldalon nyomon követhetitek Kiara fejlődését, és talán segítetek átlendülni a mindennapi megpróbáltatásokon.

Ha kíváncsiak vagytok Ti is, hogyan veszi az akadályokat Kiara, és miképp haladunk vele lepésről lépésre, akkor Ti is csatlakozzatok Kiarához ezen a nehéz, de izgalmas úton!

Köszönjük nektek 😊

Kiara, Mona & András